有别于常识：常染色体也可以影响性别

2016年12月23日来源：生物谷转载

不是性染色体才会影响性别吗？最近有研究表明，常染色体也可以！家庭医生在线熏蒸理疗频道为你一探究竟。

在以往人们的认识里人们认为哺乳动物有X和Y两条性染色体，XX代表女性，XY代表男性。而鸟类也是两条性染色体Z和W ，ZZ代表雄性鸟，ZW代表雌性。

但是最近nature报道了一种鸟类不只有这两条性染色体，它的2号常染色体也可以影响它的性别。这项研究是Gonser和他的妻子Elaina Tuttle花了一辈子心血研究的东西。

今年52岁的Tuttle因为癌症去世了，在她死前6个月，他们夫妻和他们的团队发表了一份论文，而这也是这项工作的顶峰。它解释了偶然的基因突变如何使一个物种产生一个不寻常的进化路径。

Elaina Tuttle

突变使2号染色体的大部分发生倒置，使其不能与等位染色体配对并交换遗传信息。倒置以后超过1100个基因作为一个巨大“超基因”的一部分继承，并最终导致两个不同的“变形”-不同的亚型，不同的颜色，不同的行为，而这些都与倒置的演变有关。

Gonser和Tuttle的飞跃是为了表明这个过程与某些性染色体，如人类性染色体X和Y的早期进化几乎相同。研究人员意识到，除了两条已经有的性染色体外，鸟类还进化出了另外两条类似性染色体的常染色体。

卡罗来纳大学的进化生物学家克里斯托弗·巴拉克里斯南说，“这只鸟的行为好像有四种性别”，他和Gonser和Tuttle一起工作。 “一只鸟只能与四分之一的鸟交配。有两个以上性别的性系统很少。

这项工作也有助于解释一个长久的生物学家难题。它展示了两条相同的染色体如何演变成不同的亚型，而这可以定义一个物种的性别及其不同的行为。

更加不寻常的是Gonser和Tuttle的项目积累了近30年的数据。 Gonser决定继续该项目。今年夏天他回到田间工作站，并利用这只小花园鸟来了解性染色体如何演变。

这种鸟在北美东部一半的花园中比较常见，乍一看，它相当平淡。所有的鸟都有棕褐色和灰色的羽毛，除了下巴下面的白色斑块以及眼睛和喙之间明亮的黄色条纹。但仔细观察以后就发现了两种不同的类型：一些在他们的头上有白色条纹，一些有褐色条纹。而且，鸟类学家和自然主义者早已知道，这两个变体的行为方式不同。白条纹的鸟似乎只与棕褐色条纹的鸟交配。这是一种相对不寻常的现象，被称为分裂交配。而Tuttle感兴趣的是：为什么两个变体会有这种行为方式？

查阅文献就可以得知很多线索。在1966年，鸟类学家H.T.Torneycroft在Science上发表了一篇论文，指出了鸟类不寻常的染色体对。棕褐色鸟携带两个2号染色体拷贝相同，但在白鸟中，一个拷贝发生了倒置。好像有人拿了一把剪刀，剪掉了大部分的染色体，然后又把它倒置放回去。Thorneycroft还指出，在脊椎动物中这种大的染色体倒置是罕见的。它看起来像时为了保持两个变体在种群中的比例相等，因为孟德尔遗传定律确保了白色和棕褐色的后代各有一半，但它需要更多的工作，证明这是真的。

Tuttle最初专注于收集更多关于他们的行为的细节，例如他们如何选择配偶，如何建立巢穴。为了了解什么东西可能影响后代的生存。她捕捉和标记鸟，抽取血液样本，完善收集精液。 Gonser很快就进入了工作。2000年他们的儿子Caleb出生后，他们一家人开始在Cranberry湖度过夏天，而此后他们慢慢地了解了更多关于麻雀的事情。

在2003年的论文中，Tuttle使用雏鸟的遗传分析来量化两个变体之间不同的生殖策略。她表明，白色条纹的鸟类中将近三分之一的雄性产生的后代不是由他们共享巢穴的雌性所生。而相比之下，棕褐色色鸟类的雄性会花费更少的精力找到额外的伴侣，并且花更多的时间守卫自己，所以他们更有可能是他们养育的雏鸟的父亲。虽然这两个变体繁殖方式不同，但都繁殖成功。

六年后，该团队获得了NIH的资助开始进行遗传分析。他们详细定位了2号染色体，发现这些变化并不像Thorneycroft所指出的那样是单一的倒置，而是实际上是颠倒基因的一系列倒置。他们确定了几个可能与羽毛颜色和行为相关的基因，这可能解释两个变体之间的差异。

到这里，研究人员提出鸟类正在进化第二套性染色体的概念。

2号染色体上的倒置不包括确定性发育的基因，但它确实包含能够影响鸟类繁殖行为的基因。随着时间的推移，这些基因发散并驱动两个变体的不同特征。“无论什么基因控制这些行为差异，最终都会追溯到这种倒置，”Maney说。

Gonser和Tuttle需要许多鸟类的基因组进行测序，以示亲子和突变率，并与基因组的剩余部分的倒置进行比较。

到2015年夏天，团队收集了他们需要的生态和遗传数据，并正在对他们的大数据进行最后整理。在2016年1月，当论文在当代生物学发表时，它明确表明2号染色体像一个性染色体一样进化。白色和棕褐色交配是非常罕见的。

使用50只鸟的全基因组序列，研究小组证明，倒置的基因比基因组中的其他基因获得突变的速度快得多，这种模式与人类和鸟类的性染色体的进化相吻合。

在新闻稿中，Tuttle说：“这可能是我研究的顶峰。”这也将是她的最后一个。 Tuttle留下了丰富的研究遗产，提出了进一步的问题，包括这个染色体系统是否最终注定消失。 Balakrishnan说这是不可持续的。 “我们从来没有看到有四种性别的系统，说明他们的进化是不稳定的，其中一个等位基因最终将会灭绝。”因为在四性别系统中，每只鸟更难找到一个伴侣，白色雌鸟不只是寻找一个雄鸟，她还需要一个是棕褐色的雄鸟，所以选择将更有利于具有优势的两性系统。 Balakrishnan打算使用白喉麻雀进一步梳理分析遗传和环境因素，谁是驱动其进化的第一位。

Gonser会继续回到Cranberry湖。他和他的团队想更好地了解哪些基因控制着麻雀的行为 - 从配偶选择到育儿 - 以及这些特征如何受到倒置的影响。他们使用数字地图和卫星数据来绘制巢穴位置，跟踪标记鸟类，并构建更丰富的行为数据集。

“这些鸟类还有更多的信息，”Gonser说。“我想Elaina希望我们试图揭开他们的秘密。